Prezentujemy kompleksową analizę multiomiczną z badania klinicznego EPISTOP dotyczącego wczesnej interwencji z użyciem wigabatryny w leczeniu przedobjawowego padaczkowego stanu chorobowego w stwardnieniu guzowatym (TSC). Śledziliśmy 93 niemowlęta z TSC od urodzenia do 2. roku życia, poszukując biomarkerów rozwoju padaczki. Wigabatryna miała głęboki wpływ na wiele metabolitów, zwiększając poziomy monofosforanu deoksycytydyny (dCMP) w surowicy 52-krotnie. Większość białek i metabolitów w surowicy oraz RNA we krwi wykazała istotne zmiany wraz z wiekiem. Trzydzieści dziewięć białek, metabolitów i genów wykazało istotne różnice między kontrolą w tym samym wieku a niemowlętami z TSC. Sześć z nich wykazywało postępującą różnicę w ekspresji między grupami kontrolną, TSC bez padaczki i TSC z padaczką. Multiomiczne podejście do analizy danych zidentyfikowało kilka predyktorów padaczki, z najlepszym mającym pozytywną wartość predykcyjną wynoszącą 0,987. Ten bogaty zbiór danych umożliwi dalsze odkrywanie i analizowanie efektów rozwojowych oraz związków z rozwojem napadów padaczkowych w TSC. Projekt realizowany był przez międzynarodowe konsorcjum, którego liderem był Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka.